Behandelingen voor de ziekte van Stargardt: hoopvolle ontwikkelingen in zicht 

Voor de ziekte van Stargardt, de meest voorkomende erfelijke vorm van maculadegeneratie bij kinderen en jongvolwassenen, bestaat nog geen goedgekeurde behandeling. Na jaren van onderzoek is er voor het eerst echt beweging. Twee soorten behandelingen springen eruit: een dagelijkse pil die ingrijpt op het vitamine A-systeem in het oog en de zogeheten RNA-therapieën, die de erfelijke fout op het niveau van de ‘boodschapper’ in de cel proberen te herstellen. In dit artikel zetten we de stand van zaken op een rij en geven we als MaculaVereniging ons standpunt. 

Wat is de ziekte van Stargardt? 

De ziekte van Stargardt is een erfelijke aandoening van de macula: het centrale deel van het netvlies waarmee u scherp ziet. De ziekte begint meestal in de kindertijd of op jongvolwassen leeftijd en leidt langzaam tot verlies van het scherpe, centrale zicht. Lezen, gezichten herkennen en details zien worden steeds moeilijker. In Nederland gaat het om een kleine groep die vaak al op jonge leeftijd wordt getroffen. 

De oorzaak ligt in een fout in het ABCA4-gen. Dit gen is het ‘recept’ voor een eiwit dat in de lichtgevoelige cellen afvalstoffen van vitamine A opruimt. Werkt dat eiwit niet goed, dan stapelt het afval zich op, de zogeheten bisretinoïden. Dit beschadigt eerst het steunweefsel onder het netvlies en daarna de lichtgevoelige cellen zelf. Op dit mechanisme grijpen de nieuwe behandelingen op verschillende manieren in. 

Pillen die ingrijpen op het vitamine A-systeem: tinlarebant en gildeuretinol 

Het middel dat het verst gevorderd is, is tinlarebant van het bedrijf Belite Bio: een dagelijkse capsule. Tinlarebant verlaagt de hoeveelheid van een transporteiwit dat vitamine A naar het netvlies brengt. Zo krijgt het netvlies minder ‘grondstof’ om schadelijke afvalstoffen te vormen, terwijl er genoeg vitamine A overblijft om goed te blijven zien. Omdat het middel niet op een specifieke genfout ingrijpt, is het in principe geschikt voor alle Stargardt-patiënten, ongeacht hun mutatie. 

De beslissende fase 3-studie (DRAGON), waarin 104 jongeren twee jaar werden gevolgd, behaalde haar doel: de groei van de beschadigde plekken op het netvlies werd met ongeveer 36% geremd ten opzichte van een placebo. Daarmee is tinlarebant wereldwijd het eerste middel dat in zo’n beslissende studie een positief resultaat laat zien. Belite Bio is in 2026 begonnen met de aanvraag voor toelating bij de Amerikaanse geneesmiddelenautoriteit FDA. 

Een tweede veelbelovende pil is gildeuretinol (ALK-001) van Alkeus Pharmaceuticals, eveneens een dagelijkse capsule. Deze bevat een licht aangepaste, stabielere vorm van vitamine A, die minder snel samenklontert tot schadelijk afval. In een fase 2-studie met 50 deelnemers remde het middel de groei van de beschadigde plekken met ruim 21% over twee jaar. Dat waren nog kleine studies. De grote, beslissende fase 3-studie (NORTHSTAR) is in juni 2026 gestart met zo’n 230 deelnemers. 

Belangrijk: een positieve studie is nog geen goedkeuring. De geneesmiddelenautoriteiten moeten de aanvragen eerst beoordelen en voor beschikbaarheid in Nederland is bovendien een aparte Europese procedure bij de EMA nodig. Of en wanneer deze pillen in Nederland beschikbaar komen, is nog niet bekend. Ook in het gunstigste geval duurt dat nog enkele jaren. 

RNA-therapie: de fout in de boodschapper corrigeren 

Een heel andere route is RNA-therapie. Een vergelijking helpt: het ABCA4-gen is het recept en het RNA is het ‘boodschappenbriefje’ dat de cel gebruikt om het eiwit te maken. Gentherapie probeert het hele recept te vervangen, wat lastig is omdat het gen erg groot is. RNA-therapie grijpt subtieler in op het boodschappenbriefje zelf. 

De eerste variant gebruikt zogeheten antisense-oligonucleotiden (ASO’s), ook wel een ‘genetische pleister’ genoemd: kleine, op maat gemaakte stukjes die een veelvoorkomende leesfout op het boodschappenbriefje afdekken. Hierin loopt Nederland voorop: onderzoekers van het Radboudumc in Nijmegen behandelden begin 2026 voor het eerst patiënten met verwante erfelijke oogziekten, LCA en het syndroom van Usher, met deze techniek. Het middel wordt daarbij elk halfjaar in het oog ingespoten om het zicht te behouden. 

Voor de ziekte van Stargardt zelf is deze pleister nog niet bij patiënten gebruikt, maar dat komt dichterbij: het spin-offbedrijf Astherna van het Radboudumc ontwikkelt de therapie verder voor veelvoorkomende Stargardt-mutaties. 

Daarnaast werkt het Amerikaanse Ascidian Therapeutics aan een andere RNA-techniek (ACDN-01), die via één injectie een groot, foutgevoelig deel van de werkkopie van ABCA4 vervangt. Die aanpak zou in theorie voor zo’n 70% van de Stargardt-patiënten geschikt zijn. Beide behandelingen bevinden zich nog in een vroeg onderzoeksstadium. 

Er is meer in ontwikkeling 

Daarnaast wordt er nog op andere fronten gewerkt: aan nog een pil die op het vitamine A-systeem ingrijpt (emixustat), aan klassieke gentherapie die het ABCA4-gen aanvult en aan stamceltherapie om verloren netvliescellen te vervangen. Niet elk spoor is even kansrijk: emixustat haalde zijn doel niet in een grote studie. Maar het brede onderzoek laat zien dat de aandacht voor Stargardt de laatste jaren sterk is toegenomen. 

Wat vindt de MaculaVereniging van deze ontwikkelingen? 

De ziekte van Stargardt treft een kleine groep, maar grijpt diep in: vaak verliezen kinderen en jongvolwassenen op jonge leeftijd hun scherpe zicht. Wij vinden het daarom belangrijk dat er nu, na jaren zonder vooruitzicht, op meerdere fronten serieus naar behandelingen wordt gezocht. De ontwikkelingen rond tinlarebant, gildeuretinol en de RNA-therapieën stemmen ons voorzichtig hoopvol — zeker omdat de in Nederland ontwikkelde genetische pleister al bij de eerste patiënten met verwante oogziekten wordt toegepast. 

Tegelijkertijd passen nuchterheid en geduld. Op dit moment is er nog geen enkel middel tegen de ziekte van Stargardt goedgekeurd of in Nederland beschikbaar. De meeste studies lopen in het buitenland en zelfs in het gunstigste geval duurt het nog enkele jaren voordat een middel de patiënt kan bereiken. Bovendien zijn de behandelingen vooral gericht op het afremmen van de ziekte in een vroege fase, niet op het herstellen van zicht dat al verloren is gegaan. 

Als vereniging volgen wij deze ontwikkelingen op de voet en winnen wij waar nodig advies in bij onze Medische Adviesraad. Voor leden die dit aangaat, geven wij de volgende aandachtspunten mee: 

  • Laat u goed informeren. Een precieze genetische diagnose is waardevol, omdat sommige toekomstige behandelingen afhangen van de specifieke mutatie. Bespreek dit met uw oogarts of in een academisch centrum. 
  • Wees terughoudend met buitenlandse klinieken die nu al ‘stamceltherapie’ of ‘gentherapie’ tegen betaling aanbieden. Bewezen, toegelaten behandelingen zijn er nog niet. Onbewezen behandelingen kosten geld en kunnen risico’s met zich meebrengen. 
  • Heeft u belangstelling om aan wetenschappelijk onderzoek deel te nemen? Bespreek dan met uw behandelaar of dat in uw situatie en op een bereikbare locatie mogelijk is. 
  • Blijf intussen aandacht houden voor wat wél kan: hulpmiddelen, begeleiding en revalidatie helpen om met minder zicht zo zelfstandig mogelijk te blijven functioneren. 

Wij houden onze leden via de website en maculaVisie op de hoogte zodra er belangrijke nieuwe resultaten of besluiten zijn. 

Bronnen en meer lezen 

Dit artikel is bedoeld als algemene informatie en niet als medisch advies. Overleg over uw persoonlijke situatie altijd met uw oogarts.