Korte beschrijvingen voor een aantal zeldzame, erfelijke oogaandoeningen vindt u hieronder. Voor een uitgebreidere versie verwijzen wij u naar https://www.oogartsen.nl/oogartsen/glasvocht_netvlies/macula_degeneratie_juveniel/ of de bij de aandoening genoemde website.
Ziekte van Stargardt
De ziekte van Stargardt is de meest voorkomende erfelijke vorm van JMD. Deze vorm openbaart zich meestal reeds in de jeugd. In de beginfase zijn er voornamelijk stoornissen in het zien van kleuren. Naarmate meer kegeltjes worden aangetast, neemt de gezichtsscherpte verder af.
Fundus flavimaculatus
Deze aandoening die wordt gekenmerkt door vlekjes, die met de oogspiegel kunnen worden waargenomen, niet alleen in het gebied van de macula, maar ook daarbuiten.
Het is een variant van de ziekte van Stargardt
Ziekte van Best
De ziekte van Best (vitelliforme dystrofie) is een erfelijke aandoening die reeds op kinderleeftijd begint. Opvallend is het optreden in de actieve fase van een eidooierachtig patroon in het gebied van de macula.
Kegeldystrofie
Een duidelijk andere vorm van JMD is kegeldystrofie. Hierbij zijn primair de kegeltjes aangetast.
Centrale areolaire choriodea dystrofie (CACD)
Bij deze oogaandoening gaat het om een dystrofie, een progressieve aandoening leidend tot een verminderde gezichtsscherpte. Hierbij wordt niet alleen het centrale deel van het netvlies (de macula) aangetast, maar ook de kleinere bloedvaatjes van het onderliggende vaatvlies, de chorioidea. Omdat het meestal gaat om een rond defect, noemt men het areolair. Zo is men gekomen tot de ingewikkelde naam centrale areolaire chorioidea dystrofie.
