Laat de tekst voorlezen met ReadSpeaker

Juveniele Macula Degeneratie (JMD)

Juveniele Macula Degeneratie (JMD) is een erfelijke vorm van MD die al op jonge leeftijd kan voorkomen.

Ook jongeren kunnen last krijgen van MaculaDegeneratie of beter: van Macula Dystrofie. Juveniele Macula Degeneratie (JMD) is de verzamelnaam voor een aantal zeldzame, erfelijke oogaandoeningen zoals de ziekte van Stargardt, de ziekte van Best en kegeltjesdystrofie.(voor heel korte beschrijvingen van sommige van deze aandoeningen zie hieronder, zie www.oogartsen.nl voor meer complete beschrijvingen. Sommige van deze ziektes manifesteren zich al in de eerste levensjaren, sommige vooral op middelbare schoolleeftijd, maar soms breekt een dergelijke ziekte pas na iemands 40ste of zelfs 50ste door. Meest voorkomende van deze ziektes is de ziekte van Stargardt, die ca 1 op de 10.000 mensen treft. De manier waarop de overerving van deze ziektes plaatsvindt, loopt nogal uiteen.

Van de ca 5000 leden van de MaculaVereniging vallen er circa 400 onder ‘JMD’: daar zitten ook ouders van kinderen met JMD bij. In de oneven jaren organiseert de Radboud Universiteit samen met de MaculaVereniging – meestal op een zaterdag in november of december – een JMD-dag.

JMD-symposium 2015 op zaterdag 21 november in het Radboudumc te Nijmegen. Meer informatie volgt.

Een thema dat speciaal voor ‘juvenielen’ van belang is, is ‘werk en slechtziendheid’. In Utrecht en Zwolle worden netwerkbijeenkomsten “Ander Zicht op Werk” georganiseerd. Informatie over data en onderwerpen zijn te vinden in de agenda op de pagina Actueel

Een kleine JMD-werkgroep beziet de mogelijkheid om nog andere activiteiten voor en met JMD-ers te organiseren. Voor inlichtingen en suggesties kunt u contact opnemen met het bureau van de MaculaVereniging, gegevens vindt u onder het kopje ‘contact’. Één van de thema’s die speciaal voor ‘juvenielen’ van belang zijn is ‘werk en slechtziendheid’. Activiteiten op dat gebied worden zo veel mogelijk ondernomen samen met andere organisaties voor blinden en slechtzienden, met name via de koepelorganisatie Viziris. Ook voor dat thema kunt u contact opnemen met onze vereniging.

Ziekte van stargardt

De ziekte van Stargardt, genoemd naar een oogarts die in het begin van de twintigste eeuw studie maakte van deze aandoening, is de meest voorkomende erfelijke vorm van MD, die zich meestal reeds in de jeugd openbaart. Naar schatting zijn er in Nederland tussen de 1.500 en 2.000 Stargardt-patiënten. In de beginfase zijn er voornamelijk stoornissen in het zien van kleuren. Naarmate meer kegeltjes worden aangetast, neemt de gezichtsscherpte verder af.
Fundus flavimaculatus is een aandoening die wordt gekenmerkt door vlekjes, die met de oogspiegel kunnen worden waargenomen, niet alleen in het gebied van de macula, maar ook daarbuiten. Het is een variant van de ziekte van Stargardt.

Ziekte van Best

De ziekte van Best (vitelliforme dystrofie)is een erfelijke aandoening die reeds op kinderleeftijd begint. Opvallend is het optreden in de actieve fase van een eidooierachtig patroon in het gebied van de macula.

Kegeldystrofie

Een duidelijk andere vorm van juveniele MD is kegeldystrofie. Hierbij zijn primair de kegeltjes aangetast.

Centrale areolair choriodea dystrofie

1. Algemeen

Centrale areolaire choriodea dystrofie (CACD) werd voor het eerst beschreven in 1884 door de Engelse arts Edward Nettleship. Het gaat om een dystrofie, een progressieve aandoening leidend tot een verminderde gezichtsscherpte. Hierbij wordt niet alleen het centrale deel van het netvlies (de macula) aangetast, maar ook de kleinere bloedvaatjes van het onderliggende vaatvlies, de chorioidea. Omdat het meestal gaat om een rond defect, noemt men het areolair. Zo is men gekomen tot de ingewikkelde naam centrale areolaire chorioidea dystrofie.

Vaak wordt CACD, een erfelijke vorm van maculadegeneratie op jonge leeftijd, op autosomaal dominante wijze overgedragen (zie hoofdstuk 3).

Soms komt de aandoening echter geïsoleerd voor bij één familielid, zonder dat er andere familieleden zijn aangetast. Mannen en vrouwen zijn even vaak aangedaan.

2. De symptomen

De symptomen van CACD manifesteren zich vaak voor het eerst op (jong)volwassen leeftijd (tussen 25 en 55 jaar). Meestal merken mensen met CACD als eerste symptoom dat ze minder scherp gaan zien, wat niet te verhelpen is met een bril of contactlenzen. De gezichtsscherpte gaat traag achteruit; vaak zijn patiënten tussen 40 en 70 jaar als zij het eindstadium van CACD bereiken. Eén of beide ogen hebben dan een gezichtsscherpte van minder dan 0,1. De snelheid van achteruitgang van de gezichtsscherpte kan echter aanzienlijk verschillen van persoon tot persoon en zelfs tussen de twee ogen. De daling van de gezichtsscherpte gaat doorgaans gepaard met een verminderde lichtgevoeligheid in het centrale deel van het gezichtsveld en met stoornissen van het kleurenzien.

3. Het oogheelkundig onderzoek

De ontwikkeling van CACD wordt aan de hand van oogheelkundige onderzoeken onderverdeeld in vier stadia. In het eerste stadium is er een normale gezichtsscherpte en zijn in het oog slechts minimale afwijkingen van de pigmentcellaag zichtbaar. In het tweede stadium zijn de afwijkingen in het oog al wat duidelijker en kan de gezichtsscherpte verminderd zijn. Vaak zijn lichte veranderingen meetbaar in het kleurenzien en in het centrale gezichtsveld.

Als patiënten het derde stadium bereiken zijn ze vaak ouder dan 40 jaar. Meestal is de gezichtsscherpte dan nog 0,5 of meer. De oogarts kan nu een zone in de macula zien waar de pigmentcellaag is afgestorven.

Met een speciaal apparaat kunnen foto’s van het netvlies gemaakt worden. Hiervoor wordt een contrastvloeistof ingespoten in de arm. Met dit onderzoek, fluorescentie-angiografie (FAG), kunnen de veranderingen in de macula en het vaatvlies nog duidelijker zichtbaar gemaakt worden. In het vierde en laatste stadium is een duidelijk afgegrensd gebied in de macula te zien, waarbinnen de pigmentcellaag en de kleine bloedvaatjes van het vaatvlies zijn afgestorven. In dit stadium is de gezichtsscherpte meestal lager dan 0,1.

4. De oorzaak

Bij de autosomaal dominante vorm van CACD zijn bij een aanzienlijk aantal patiënten mutaties gevonden in het peripherin/RDS-gen. Dit gen zorgt voor de aanmaak van het eiwit peripherin/RDS, dat een rol speelt bij het in stand houden van de vorm van de staafjes en de kegeltjes, de lichtgevoelige cellen (fotoreceptoren) in het netvlies. Het eiwit bevindt zich aan de buitenkant van de cel (in het celmembraan). Daar zorgt het in samenwerking met een ander eiwit (ROM-1) voor de vorming en het vormbehoud van de buitenste zones van de fotoreceptoren. De exacte functie is echter nog onduidelijk. Mutaties in het peripherin/RDS-gen spelen ook een rol in het ontstaan van sommige andere erfelijke netvliesaandoeningen. In het geval van geïsoleerd voorkomende CACD heeft men nog niet ontdekt welk gen of welke genen een rol spelen bij het ontstaan van de oogziekte.

5. De behandeling

Momenteel is er geen behandeling mogelijk voor CACD. Wetenschappelijk onderzoek moet een licht werpen op de onderliggende mechanismen die leiden tot deze en andere erfelijke vormen van maculadegeneratie op jonge leeftijd. Op die manier hoopt men in de toekomst een behandeling te kunnen ontwikkelen voor CACD.